作者：Nicola Davis博士
中国研究人员已经确定了在少数女性中导致不孕的某些基因突变。他们发现，在TUBB8基因中发生的某些突变能阻止女性卵子正常成熟。科学家们尚不确定有多少不孕妇女是由于长期无法成熟的卵子引起不孕的，但认为该原因是相对罕见的。据报道，在中国寻求生殖治疗的妇女中，只有0.1%的妇女无法产生成熟的卵子。
通过上海第九医院生殖医学中心接诊的、来自24个家庭并且有卵子成熟问题的女性中，研究人员发现其中七个家庭的女性有TUBB8基因的突变。在其中五个家庭中，突变是从父亲继承的。而其他2个家庭的突变是自发而不是继承来的。采用细胞培养和小鼠模型的实验证实，TUBB8基因的突变导致卵子无法成熟，说明该基因对生殖功能的关键作用。
在发表于《新英格兰医学杂志》的一篇社论中，美国国立糖尿病、消化系统及肾病研究院细胞和发育生物学实验室知名专家Jurrien Dean博士将该结果描述为在该领域“迈出的重要一步”。Dean博士认为这一研究成果可在未来开发生殖疗法时发挥重要作用。目前，针对TUBB8基因突变的检测可以帮助携带该突变的女性避免无意义的生殖治疗，因为这些治疗几乎没有机会成功，例如采用自身卵子的IVF治疗。“对该突变的携带者而言，采用这些生殖治疗是没有意义的” Dean博士说，“这是非常有用的信息，因为它告诉患者应该考虑其他选择，比如代孕或者领养。”
发表于：2016年2月7日
原文链接：
http://www.ivf.net/ivf/gene-causes-rare-form-of-infertility-in-women-o9189.html
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