两性畸形的诊治

　　两性畸形的诊治。两性畸形是指患者的性腺，内、外生殖器及第二性征具有两性特征，属性腺发育异常。判断患者是否可以有生育能力需要结合临床的诊治经验。

　　【诊断】

　　1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查。如妇科、泌尿科男性检查。

　　2.测定性调解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有关酶的测定。

　　3.染色体核型分析，应用PCR检测染色体DNA基因等。

　　4.影像学检查：应用超声影像、CT及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。

　　5.腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。

　　【治疗原则】

　　1.真两性畸形　如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。

　　2.男性假两性畸形　即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征，又称为睾丸女性化综合征患者生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变，应及早切除，向女性方向治疗。

　　3.女性假两性畸形　若诊断较早、应用氢化可的松治疗，进行必要的外阴阴道整形，可能有生育能力。但肾上腺性征综合征属遗传性疾病，长期应用肾上腺皮质激素替代治疗，有可能给子代造成不优生影响。

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