Y染色体缺失是导致男性不育因素之一

  随着环境的恶化、生活压力、胚胎因素、免疫因素、年龄等的改变，孕育一个健康的宝宝也变得不那么容易。据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传因素引起的。Y染色体上存在无精子因子，而Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

  Y染色体微缺失如何产生

  精子发生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能，且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。

  Y染色体微缺失导致的临床表现

  对于Y染色体的研究发现，Y染色体长臂的1区1带存在影响精子发生的区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子。这些片段称为无精子因子（AZF），发生缺失的情况称为AZF微缺失或Y染色体微缺失。

  无精子因子区域被认为划分为三个区域，AZFa，AZFb及AZFc区。这三个区域任何一个发生缺失，会导致不同程度的生精异常。一般来说，AZFa区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，男性精液分析结果基本为无精子症；AZFb区缺失的患者，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症；AZFc区缺失的表现则具有多样化，可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。

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